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罕见病列表

共收录 254 种疾病

结缔组织病变 尚不明确（罕见）
Loeys-Dietz综合征

Loeys-Dietz Syndrome

一种侵袭性的结缔组织病，特征是全身动脉瘤和典型的三联征。

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内分泌疾病 约1/500,000
Wolfram氏综合症

Wolfram Syndrome

以尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和耳聋为主要特征的遗传性多系统退行性疾病。

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消化系统病变 约1/30,000 - 1/70,000
阿拉吉欧综合征

Alagille Syndrome

遗传性多系统疾病，主要表现为胆管稀少引起的肝脏受损及心脏、骨骼等异常。

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皮肤病变 1/100,000（地中海某些岛屿发病率较高）
Meleda岛病

Mal de Meleda

严重的遗传性掌跖角化症，表现为手掌 and 脚底厚如手套、袜套般的角化。

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不正常细胞增生（瘤） 约1-9/1,000,000
肺淋巴管肌瘤病

Pulmonary Lymphangioleiomyomatosis

肺淋巴管肌瘤病是LAM的主要临床表现，以双肺弥漫性薄壁囊肿为特征。

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脑部或神经系统病变 约1/40,000-1/1,700,000
神经鞘瘤病

Schwannomatosis

神经鞘瘤病是一种以全身多发性神经鞘瘤而不伴有双侧听神经瘤为特征的肿瘤综合征。

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染色体异常 极罕见（全球约数百例报道）
线粒体神经胃肠脑肌病

Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy

MNGIE是一种严重的代谢病，主要表现为严重的胃肠道动力障碍、恶病质和周围神经病。

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肌肉病变 极罕见
Schwartz Jampel 氏综合征

Schwartz-Jampel Syndrome

一种罕见的遗传病，表现为全身持续性的肌强直（肌肉僵硬）及骨骼发育异常。

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内分泌疾病 约1/1,000,000
高脂蛋白血症Ⅰ型

Hyperlipoproteinemia Type I

一种严重的遗传性脂质代谢紊乱，由于脂蛋白脂肪酶（LPL）缺乏导致血液中乳糜微粒极度升高。

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肾脏泌尿系统病变 约1/1,000,000
Bartter氏综合征

Bartter Syndrome

一组由于肾小管转运蛋白缺陷引起的遗传性失盐性肾病，表现为低钾、低氯性碱中毒。

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皮肤病变 1/200,000
Netherton综合征

Netherton Syndrome

以红皮病、特征性的“竹节状毛发”及严重的过敏体质为特征的遗传性皮肤病。

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肾脏泌尿系统病变 约1/5,000 - 1/10,000
Alport综合征

Alport Syndrome

表现为血尿、蛋白尿、进行性肾衰竭，常伴有听力丧失和眼部病变的遗传性疾病。

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