罕见病列表
共收录 254 种疾病
一种极严重的先天性肌病，特征是肌纤维细胞核位于中央，表现为重度全身肌无力。
Joubert氏综合征是一种以小脑蚓部发育不全导致的特征性“磨牙征”为影像特征的纤毛病。
朗格汉斯组织细胞增多症是一组病因不明、以朗格汉斯细胞异常增生为特征的类肿瘤性疾病。
由于垂体前叶合成和分泌生长激素（GH）部分或完全缺乏导致的生长发育障碍。
甲基丙二酸血症是一种常见的有机酸代谢病，由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素（B12）代谢缺陷所致。
出生时即存在两处或两处以上关节固定在异常位置的临床征候群。
一种以反复发作的面瘫、口唇肥大和舌裂为特征的神经皮肤综合征。
枫糖尿症是由于分支链α-酮酸脱氢酶复合体缺陷，导致支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）代谢障碍。
局部骨转换失控，表现为骨质破坏与过度修复并存，导致骨骼肥大、变形及疼痛。
一种极其危险的先天性抗凝蛋白缺陷，新生儿期常表现为暴发性紫癜和全身血栓。